(untuk baca artikel bagian awalnya, klik disini)
Keberadaan rhabdomioma jantung (khususnya yang multipel) merupakan tanda sugestif kuat adanya TS.16 Retardasi mental, epilepsi, serta angiofibroma wajah menjadi tanda-tanda triad klasik kelainan ini dan rhabdomioma jantung multipel sering mengawali manifestasi neurokutan tersebut. Walaupun begitu, hasil pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir seringkali tak menunjukkan hasil bermakna. Hanya kadang-kadang saja tanda-tanda seperti makula hipopigmentasi “mountain ash” dan tumor astrositik retina muncul.
Ada beberapa tanda kelainan TS yang muncul kemudian hari yaitu: nodul subkutan, fibroma subungual, nevi epidermal yang linier, angiomiolipoma ginjal, serta pigmentasi café-au-lait. Kejang juga bisa muncul karena adanya tuber kortikal atau subependimal di otak.
Modalitas diagnostik utama untuk rhabdomioma jantung janin adalah ekokardiografi prenatal serta Magnetic Resonance Imaging (MRI). Pada ekokardiografi akan tampak gambaran bulat, berbatas tegas, hiperekoik, homogen. Kadang-kadang ditemukan lesi multipel di ventrikel dan dinding septum.7 Lesi multipel yang kecil bisa tampak seperti miokardium yang menebal.
Apabila hasil ekokardiografi ternyata inkonklusif atau sedang direncanakan manajemen bedah secara agresif, MRI dapat digunakan. Pada pencitraan T1-weighted, intensitas sinyal pada lesi akan sama dengan pada miokardium. Sedangkan pada pencitraan T2-weighted, intensitas sinyal akan meningkat. MRI juga digunakan untuk mengevaluasi keberadaan TS di otak, ginjal, serta hati. Kateterisasi jantung jarang diperlukan untuk mendeteksi lesi tumor. Kriteria standar diagnostik didapat dari pemeriksaan biopsi endomiokardium dan pemeriksaan histologis.
Gambaran makroskopis tumor adalah bundar atau berlobul dan berbatas tegas. Tumor ini mempunyai kisaran dimensi 1 mm - 10 cm. Ia bisa tunggal atau multipel dimana tumor yang besar berpotensi mengobstruksi aliran darah intrakardiak. Kalsifikasi dan perdarahan jarang ditemui tetapi, pada sekitar 50% dari kasus, tumor meluas ke intrakavitas.
Secara mikroskopis, tumor berbentuk nodul-nodul bundar atau poligonal yang berbatas tegas, tidak berkapsul, bersitoplasma jernih, dan berbeda dengan miokardium yang mengelilinginya. Lokasi nukleus-nukleusnya ada di tengah atau eksentrik. Terdapat tanda patognomonis tumor ini yaitu sel-sel laba-laba (spider cells). Sel ini adalah suatu sel dengan septum-septum eosinofilik yang membentang dari membran sel menuju ke nukleus yang terletak di sentral. Sel ini merepresentasikan suatu sel otot jantung yang berdegenerasi dan dapat berkelompok membentuk grup-grup kecil atau menjadi satu grup besar (membentuk nodul yang lebih besar).
Septum-septum dari sel laba-laba punya afinitas khusus terhadap ubiquitin. Jalur metabolisme ubiquitin akan menyebabkan degradasi miofilamen dan vakuolisasi glikogen intrasitoplasmik. Sel-sel laba-laba ini lalu akan mengalami apoptosis, degenerasi miksoid, dan regresi. Sel tumor tidak memiliki aktivitas mitotik dan kurang mampu untuk menyebar sehingga tidak ada staging system untuknya. Jarang terjadi fibrosis dan kalsifikasi. Di bawah mikroskop elektron akan tampak gambaran sitoplasma yang terisi dengan glikogen yang terikat pada membran, mitokondria kecil, sarkomer-sarkomer yang terfragmentasi, dan tubulus-tubulus T yang tidak terbentuk dengan baik. Taut-taut seluler yang menyerupai diskus-diskus interkalatus mengelilingi tepian sel.
Sel-sel rhabdomioma berasal dari otot dan ini ditunjukkan oleh adanya ekspresi yang kuat dari marker-marker otot seran lintang seperti aktin, mioglobin, vimentin, dan desmin. Marker-marker lain seperti ubiquitin, hamartin, dan tuberin juga ditemukan. Namun, tidak ada marker-marker proliferasi seperti MIB-1. Hal ini berkaitan dengan sifat tumor ini yang cenderung jinak dan tidak bermetastasis.
Kelainan genetik dapat berhubungan dengan kelainan ini. (BERSAMBUNG)
Keberadaan rhabdomioma jantung (khususnya yang multipel) merupakan tanda sugestif kuat adanya TS.16 Retardasi mental, epilepsi, serta angiofibroma wajah menjadi tanda-tanda triad klasik kelainan ini dan rhabdomioma jantung multipel sering mengawali manifestasi neurokutan tersebut. Walaupun begitu, hasil pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir seringkali tak menunjukkan hasil bermakna. Hanya kadang-kadang saja tanda-tanda seperti makula hipopigmentasi “mountain ash” dan tumor astrositik retina muncul.
Ada beberapa tanda kelainan TS yang muncul kemudian hari yaitu: nodul subkutan, fibroma subungual, nevi epidermal yang linier, angiomiolipoma ginjal, serta pigmentasi café-au-lait. Kejang juga bisa muncul karena adanya tuber kortikal atau subependimal di otak.
Modalitas diagnostik utama untuk rhabdomioma jantung janin adalah ekokardiografi prenatal serta Magnetic Resonance Imaging (MRI). Pada ekokardiografi akan tampak gambaran bulat, berbatas tegas, hiperekoik, homogen. Kadang-kadang ditemukan lesi multipel di ventrikel dan dinding septum.7 Lesi multipel yang kecil bisa tampak seperti miokardium yang menebal.
Apabila hasil ekokardiografi ternyata inkonklusif atau sedang direncanakan manajemen bedah secara agresif, MRI dapat digunakan. Pada pencitraan T1-weighted, intensitas sinyal pada lesi akan sama dengan pada miokardium. Sedangkan pada pencitraan T2-weighted, intensitas sinyal akan meningkat. MRI juga digunakan untuk mengevaluasi keberadaan TS di otak, ginjal, serta hati. Kateterisasi jantung jarang diperlukan untuk mendeteksi lesi tumor. Kriteria standar diagnostik didapat dari pemeriksaan biopsi endomiokardium dan pemeriksaan histologis.
Gambaran rhabdomioma jantung dari ekokardiografi: terdapat lesi bundar, berbatas tegas, dan homogen.
Gambaran makroskopis tumor adalah bundar atau berlobul dan berbatas tegas. Tumor ini mempunyai kisaran dimensi 1 mm - 10 cm. Ia bisa tunggal atau multipel dimana tumor yang besar berpotensi mengobstruksi aliran darah intrakardiak. Kalsifikasi dan perdarahan jarang ditemui tetapi, pada sekitar 50% dari kasus, tumor meluas ke intrakavitas.
Rhabdomioma jantung yang tampak sebagai nodul putih pada miokardium.
Rhabdomioma di endokardium berupa nodul.
Secara mikroskopis, tumor berbentuk nodul-nodul bundar atau poligonal yang berbatas tegas, tidak berkapsul, bersitoplasma jernih, dan berbeda dengan miokardium yang mengelilinginya. Lokasi nukleus-nukleusnya ada di tengah atau eksentrik. Terdapat tanda patognomonis tumor ini yaitu sel-sel laba-laba (spider cells). Sel ini adalah suatu sel dengan septum-septum eosinofilik yang membentang dari membran sel menuju ke nukleus yang terletak di sentral. Sel ini merepresentasikan suatu sel otot jantung yang berdegenerasi dan dapat berkelompok membentuk grup-grup kecil atau menjadi satu grup besar (membentuk nodul yang lebih besar).
Septum-septum dari sel laba-laba punya afinitas khusus terhadap ubiquitin. Jalur metabolisme ubiquitin akan menyebabkan degradasi miofilamen dan vakuolisasi glikogen intrasitoplasmik. Sel-sel laba-laba ini lalu akan mengalami apoptosis, degenerasi miksoid, dan regresi. Sel tumor tidak memiliki aktivitas mitotik dan kurang mampu untuk menyebar sehingga tidak ada staging system untuknya. Jarang terjadi fibrosis dan kalsifikasi. Di bawah mikroskop elektron akan tampak gambaran sitoplasma yang terisi dengan glikogen yang terikat pada membran, mitokondria kecil, sarkomer-sarkomer yang terfragmentasi, dan tubulus-tubulus T yang tidak terbentuk dengan baik. Taut-taut seluler yang menyerupai diskus-diskus interkalatus mengelilingi tepian sel.
Sel-sel rhabdomioma (kiri) tampak jernih dibandingkan sel miokardium normal.
Gambaran sel-sel laba-laba yang khas.
Sel-sel rhabdomioma berasal dari otot dan ini ditunjukkan oleh adanya ekspresi yang kuat dari marker-marker otot seran lintang seperti aktin, mioglobin, vimentin, dan desmin. Marker-marker lain seperti ubiquitin, hamartin, dan tuberin juga ditemukan. Namun, tidak ada marker-marker proliferasi seperti MIB-1. Hal ini berkaitan dengan sifat tumor ini yang cenderung jinak dan tidak bermetastasis.
Kelainan genetik dapat berhubungan dengan kelainan ini. (BERSAMBUNG)
Andy Kristyagita
(untuk baca artikel sambungannya, klik disini)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar