Konseling Genetik untuk Orang Dewasa dengan Kelainan Jantung Bawaan

“SELAMAT pagi Dokter!“ seorang lelaki dewasa muda disertai seoarng wanita masuk ke dalam ruang praktek dokter di RSJHK.

“Selamat pagi, oh Anton (nama samaran)“ rupanya dokter telah mengenal lama sang pemuda. “Silahkan duduk“ sang dokter berdiri, berjabat tangan dengan keduanya, lalu semuanya duduk pada kursi yang tersedia.

“Apa kabar Anton, biasanya sama Ibu ya?“ dokter mulai membuka pembicaraan. “Alhamdulillah baik Dok, Mamah di rumah. Ya biasanya dulu dianter mamah, tetapi Anton sudah bekerja sekarang, dan Anton mempunyai rencana menikah. Anton kan pernah dioperasi 15 tahun yang lalu, sehingga ingin mengetahui bagaimana kemungkinan anak-anak Anton jika kami menikah.“ begitu ia bertutur. “Oh lupa ini Sri tunangan Anton. Anton bawa biar mendengarkan penjelasan dokter.“

“Alhamdulillah Anton sehat, berarti operasi penutupan VSDnya sukses, berarti jantung Anton seperti orang normal. Baik sekali Sri dibawa. Jika Sri sendiri atau keluarganya tidak ada yang menderita kelainan jantung bawaan maka kemungkinan anak-anak Anton mempunyai hal sama ada, tetapi prosentasenya kecil.” Dokter menjelaskan. Setelah diperiksa ulang memang VSD Anton sudah tertutup berkat operasi, dan Sri tidak menderita kelainan jantung. Selang beberapa tahun Anton, Sri dan kedua putrinya datang berkunjung ke Poli Jantung, sekaligus ingin meyakinkan apakah kedua putrinya sehat. Alhamdulillah kedua putrinya tidak menderita kelainan jantung bawaan.

Masa kini kemajuan ilmu kedokteran, khususnya gemetika semakin dikenal sebagai salah satu faktor yang berperan dengan timbulnya penyakit atau kelainan. Salah satu kelainan yang dibawa sejak dalam kandungan adalah kelainan Jantung Bawaan.

Sebagai orang tua yang telah lama menunggu kelahiran putra atau putrinya sudah tentu akan bertanya-tanya. Dua pertanyaan yang umumnya ditanyakan bila sang anak menderita kelainan jantung bawaan adalah :

Mengapa kelainan itu bisa terjadi?

Apakah kelainan itu akan terjadi kembali?

Pertanyaan yang sama akan disampaikan pula oleh seseorang yang kebetulan menderita kelainan jantung manakala ia akan mendapat keturunan. Konseling genetik dapat membantu menjawab pertanyaan tersebut dan menyampaikan berbagai hal berkaitan dengan berkeinginan mulai membina keluarga.

Apa yang terjadi saat konseling Genetik?

Tujuan yang ingin dicapai pada konseling genetik untuk orang dewasa dengan kelainan jantung bawaan adalah untuk memperkirakan kemungkinan anak-anak keturunannya akan mengalami hal yang sama. Besarnya kemungkinan untuk mempunyai kelainan jantung bawaan sangat tergantung pada penyebabnya.

Seorang konselor genetika akan berupaya menentukan apa penyebab dari kelainan jantung bawaan penderita berdasarkan riwayat medis dan riwayat keluarga serta melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan genetik dapat diambil dari contoh darah penderita akan membantu menentukan apa penyebab kelainan jantung tersebut. Ada kalanya sangat bermanfaat bila memperoleh contoh darah dari anggota keluarga untuk pemeriksaan genetik, terutama apabila anggota keluarganya mempunyai kelainan jantung juga.

Penyebab Kelainan Jantung

1. Tidak diketahui: Kita tidak mengetahui penyebab pasti dari sebagian besar kelainan jantung bawaan. Mungkin sekali berhubungan dengan kombinasi faktor genetika yang multipel dan faktor lingkungan. Umumnya antara 2-15% faktor keluarga berhubungan dengan kemungkinan timbulnya kelainan jantung bawaan. Beasarnya kemungkinan tergantung pada jenis kelainan dan apakah di keluarga anda ada juga yang mengidap kelaian bawaan.

2. Sindroma Genetik: Sebagian orang dengan kelainan jantung bawaan mempunyai kondisi genetik yang spesifik yang dapat berpengaruh terhadap kesehatan. Mereka mungkin mengetahui atau tidak mengetahui kondisi tersebut. Kemungkinan bagi anak-anaknya untuk mempunyai kondisi tersebut sagat besar bisa mencapai 50%. Kondisi tersebut sangat bervariasi dalam tingkat berat-ringannnya kelainan, sehingga mungkin saja anak-anak tersebut kurang dianggap serius atau mungkin malahan lebih serius dibanding orang tuanya.

3. Terpapar dengan lingkungan: Kelainan jantung bawaan juga dapat disebabkan oleh sang ibu saat kehamilan terpapar dengan infeksi atau obat. Dalam kondisi tersebut kemungkinan mengalami cacat bawaan pada bayi yang dikandungnya tidak lebih dari rata-rata orang pada umumnya.

Siapa yang harus mendapatkan Konseling Genetik?

Konseling genetika akan sangat menolong bagi siapapun yang mempunyai kelainan jantung bawaan yang ingin mengetahui penyebab dan seberapa besar kemungkinan anak-anaknya akan mempunyai kelainan yang sama. Konseling genetik sangat sesuai bagi laki-laki maupun wanita dengan kelainan jantung bawaan. Kemungkinan seorang anak akan mempunai kelainan jantung bawaan meningkat manakala ibu atau ayahnya mempunyai kelainan jantung bawaan.

Konseling genetik sangat penting jika seseorang diantara keluarga anda mempunyai kelainan jantung bawaan, atau Anda sendiri atau seseorang di antara keluarga mempunyai kelainan bawaan lainnya, tuli sejak lahir, gangguan psikiatris, penyakit liver atau gangguan kemampuan belajar.

Kapan waktu yang tepat untuk Konseling Genetik?

Waktu terbaik untuk memperoleh konseling Genetik yaitu sebelum anda hamil. Saat tersebut anda akan mengetahui seberapa besar risiko kemungkinan anaknya mempunyai kelainan sebelum hamil. Anda pun akan mengetahui bahwa ada pemeriksaan khusus diperlukan sebelum hamil. Seandainya Anda sudah hamil dan belum melakukan konseling, tetap saja konseling genetika akan menolong Anda semasa kehamilan.

Saat Hamil

Apabila suatu penyebab genetika ditemukan yang berhubungan dengan kelainan jantung, anda dapat melakukan tes genetika saat hamil untuk melihat apakah sang jabang bayi mempunyai kondisi kelainan genetika yang dapat diturunkan. Dalam banyak kasus, adalah sangat baik untuk dilakukan pemeriksaan fetal -echocardiogrmi oleh seorang dokter spesialis Jantung Anak yang sangat pakar dalam melihat kelainan jantung kongenital memakai tehnik pencitraan. Pemeriksaan tersebut sangat baik dilakukan pada saat umur kehamilan 18 minggu.

Turut serta dalam Riset

Masih sangat banyak yang belum kita ketahui bagaimana kelainan jantung bawaan terjadi. Kemungkinan besar riset yang akan datang mampu menemukan jawaban atas penyebab kelainan jantung bawaan. Sebagai seorang dewasa yang mengidap kelainan jantung bawaan, Anda dapat menolong untuk meningkatkan pengertian atau memperbaiki cara menangani kelainan dengan ikut secara aktif dalam program riset. Partisipasi Anda akan menolong keluarga Anda dan keluarga lainnya untuk memahami kelainan jantung bawaan yang mereka idap dan seberapa besar kemungkinan kelainan tersebut akan terjadi dalam keluarga. Tanyakan kepada Koselor Genetika tentang riset yang sedang berlangsung sehingga Anda dapat berpartispasi didalamnya.

Anton yang mengidap kelainan jantung bawaan telah dibetulkan lewat pembedahan, ia menikah dengan seorang wanita sehat tanpa kelainan, demikian juga keluarganya. Ia dikarunia Allah SWT dua putri yang cantik. Filusuf Iqbal menuturkan “Do'a akan mengubah taqdir Allah“. Anton berdoa kepada sang Khaliq, dan Sang Khaliq memberi jodoh seorang wanita sehat, dan dua anaknya wanita pula, sehat.

(http://www.americanheart.org

presenter.jhtml?identifier=11083AHA,

Last updated 09/22/09)

Dede Kusmana