BEBERAPA waktu lalu, penulis menjumpai kasus rhabdomioma jantung pada janin pasien rawat jalan di RSAB Harapan Kita. Kasus ini merupakan kasus yang jarang. Pasien ibu hamil tersebut sebenarnya selama ini memeriksakan kehamilannya dengan status generalis yang relatif normal. Adanya tumor tersebut diketahui setelah dilakukannya pemeriksaan ultrasonografi (USG) selama antenatal care (ANC) tersebut. Pasien tersebut akhirnya direncanakan untuk dilakukan sectio caesaria. Yang menarik, tumor pada janin wanita tersebut cenderung progresif dimana ukurannya membesar dan dikhawatirkan mengganggu hemodinamika neonatus pasca-persalinan.
Rhabdomioma jantung janin merupakan kondisi yang jarang.1 Tumor-tumor primer jantung merupakan tumor yang langka ditemui pada janin dan neonatus.1 Rhabdomioma adalah tumor jantung yang terlazim ditemui pada janin1 sekaligus tumor primer jantung yang terlazim ditemui pada pasien pediatrik. Rhabdomioma dianggap sebagai suatu hamartoma dari miosit-miosit yang sedang tumbuh berkembang.2-5 Lebih dari 60% tumor jantung yang terdeteksi pada periode prenatal adalah rhabdomioma.1 Rhabdomioma sering dikaitkan dengan kondisi patologis tuberous sclerosis (TS).1, 2, 6
Karena penggunaan USG sebagai bagian dari skrining prenatal rutin, rhabdomioma jantung sering sekali terdeteksi in utero.7, 8 Dari seluruh jenis tumor primer jantung, persentase rhabdomioma cukup besar yaitu 60%.9 Seringnya tumor ini ditemukan pada individu saat periode janin ditunjukkan oleh persentase terdeteksinya (sebesar 0,12%) yang secara nyata lebih besar dibanding persentase terdeteksinya saat periode bayi, yaitu sebesar 0,02 - 0,08%. Penemuan saat otopsi bervariasi dari 0,02 - 0,25%.1
Secara epidemiologis, kaitan antara rhabdomioma jantung dan penyakit TS amat erat. Dari semua pasien penyandang TS, 50% di antaranya menderita rhabdomioma jantung. Sebaliknya, sebanyak 51 - 86% dari pasien-pasien anak yang terdiagnosis memiliki rhabdomioma jantung ternyata memiliki bukti klinis, radiologis, dan historis (yaitu riwayat keluarga yang menderita TS) yang mendukung adanya kelainan neurokutan tersebut.6
Ada beberapa penyebab rhabdomioma jantung. Mutasi sporadik adalah kausa yang paling dominan yaitu mencapai lebih dari 50%.10 Penting untuk diperhatikan bahwa malformasi-malformasi jantung kongenital bisa menyertai tumor jinak ini. Tetralogy of Fallot, anomali Ebstein, dan Hypoplastic Left Heart Syndrome adalah contoh-contohnya. Keberadaan malformasi-malformasi ini tentu akan mempersulit manajemen dan memperburuk prognosis. Selain malformasi kongenital, kelainan-kelainan genetik tertentu juga demikian halnya. Kelainan-kelainan tersebut misalnya TS (merupakan yang tersering), sindrom Down, dan sindrom nevus sel basal.1, 11, 12
Tumor otot lurik ini paling sering berlokasi di lidah serta jantung.13, 14 Namun, tidak tertutup kemungkinan terjadi di organ-organ lain, contohnya vagina.15 Rhabdomioma jantung paling sering menempati miokard ventrikel. Ia juga bisa bersarang di atrium, permukaan epikardium, atau pertemuan antara vena-vena kava dan atrium kanan (cavoatrial junction).
Gambaran klinis penyakit ini cukup bervariasi dan tergantung pada lokasi, ukuran, serta jumlah tumor di jantung. Gejala-gejala sistem kardiovaskular muncul karena: obstruksi ruang atau katup jantung, letaknya pada atrioventricular (AV) junction, serta perluasan tumor ke miokard atau otot-otot papiler. Obstruksi ruang atau katup jantung dapat menimbulkan obstruksi aliran darah ventrikel sehingga terjadi penurunan isi semenit (cardiac output) jantung. Kondisi ini bila parah, dapat menyebabkan peningkatan tekanan di atrium serta vena kava, kemudian hidrops fetalis, lalu kematian intrauterin. Bila terletak di AV junction, tumor ini dapat memunculkan suatu jalur konduksi aksesoris sehingga muncullah aritmia semacam takikardia supraventrikular atau sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW). Sedangkan perluasan ke miokard atau otot-otot papiler menimbulkan gejala-gejala low cardiac output pada anak-anak seperti sianosis dan kondisi ini lama kelamaan dapat memburuk menjadi gagal jantung kongestif. (BERSAMBUNG)
Rhabdomioma jantung janin merupakan kondisi yang jarang.1 Tumor-tumor primer jantung merupakan tumor yang langka ditemui pada janin dan neonatus.1 Rhabdomioma adalah tumor jantung yang terlazim ditemui pada janin1 sekaligus tumor primer jantung yang terlazim ditemui pada pasien pediatrik. Rhabdomioma dianggap sebagai suatu hamartoma dari miosit-miosit yang sedang tumbuh berkembang.2-5 Lebih dari 60% tumor jantung yang terdeteksi pada periode prenatal adalah rhabdomioma.1 Rhabdomioma sering dikaitkan dengan kondisi patologis tuberous sclerosis (TS).1, 2, 6
Karena penggunaan USG sebagai bagian dari skrining prenatal rutin, rhabdomioma jantung sering sekali terdeteksi in utero.7, 8 Dari seluruh jenis tumor primer jantung, persentase rhabdomioma cukup besar yaitu 60%.9 Seringnya tumor ini ditemukan pada individu saat periode janin ditunjukkan oleh persentase terdeteksinya (sebesar 0,12%) yang secara nyata lebih besar dibanding persentase terdeteksinya saat periode bayi, yaitu sebesar 0,02 - 0,08%. Penemuan saat otopsi bervariasi dari 0,02 - 0,25%.1
Secara epidemiologis, kaitan antara rhabdomioma jantung dan penyakit TS amat erat. Dari semua pasien penyandang TS, 50% di antaranya menderita rhabdomioma jantung. Sebaliknya, sebanyak 51 - 86% dari pasien-pasien anak yang terdiagnosis memiliki rhabdomioma jantung ternyata memiliki bukti klinis, radiologis, dan historis (yaitu riwayat keluarga yang menderita TS) yang mendukung adanya kelainan neurokutan tersebut.6
Ada beberapa penyebab rhabdomioma jantung. Mutasi sporadik adalah kausa yang paling dominan yaitu mencapai lebih dari 50%.10 Penting untuk diperhatikan bahwa malformasi-malformasi jantung kongenital bisa menyertai tumor jinak ini. Tetralogy of Fallot, anomali Ebstein, dan Hypoplastic Left Heart Syndrome adalah contoh-contohnya. Keberadaan malformasi-malformasi ini tentu akan mempersulit manajemen dan memperburuk prognosis. Selain malformasi kongenital, kelainan-kelainan genetik tertentu juga demikian halnya. Kelainan-kelainan tersebut misalnya TS (merupakan yang tersering), sindrom Down, dan sindrom nevus sel basal.1, 11, 12
Tumor otot lurik ini paling sering berlokasi di lidah serta jantung.13, 14 Namun, tidak tertutup kemungkinan terjadi di organ-organ lain, contohnya vagina.15 Rhabdomioma jantung paling sering menempati miokard ventrikel. Ia juga bisa bersarang di atrium, permukaan epikardium, atau pertemuan antara vena-vena kava dan atrium kanan (cavoatrial junction).
Gambaran klinis penyakit ini cukup bervariasi dan tergantung pada lokasi, ukuran, serta jumlah tumor di jantung. Gejala-gejala sistem kardiovaskular muncul karena: obstruksi ruang atau katup jantung, letaknya pada atrioventricular (AV) junction, serta perluasan tumor ke miokard atau otot-otot papiler. Obstruksi ruang atau katup jantung dapat menimbulkan obstruksi aliran darah ventrikel sehingga terjadi penurunan isi semenit (cardiac output) jantung. Kondisi ini bila parah, dapat menyebabkan peningkatan tekanan di atrium serta vena kava, kemudian hidrops fetalis, lalu kematian intrauterin. Bila terletak di AV junction, tumor ini dapat memunculkan suatu jalur konduksi aksesoris sehingga muncullah aritmia semacam takikardia supraventrikular atau sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW). Sedangkan perluasan ke miokard atau otot-otot papiler menimbulkan gejala-gejala low cardiac output pada anak-anak seperti sianosis dan kondisi ini lama kelamaan dapat memburuk menjadi gagal jantung kongestif. (BERSAMBUNG)
Andy Kristyagita
(untuk baca artikel sambungannya, klik disini)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar